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α1-抗胰蛋白酶缺乏症基因检测
α1-抗胰蛋白酶缺乏症，简称AATD，是一种常染色体隐性遗传病，因SERPINA1基因突变导致肝脏合成的α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏。AAT是一种重要的蛋白酶抑制剂，其缺乏会使得中性粒细胞弹性蛋白酶过度活跃，破坏肺泡结构，主要导致早发性肺气肿（尤其是吸烟者）和慢性阻塞性肺疾病，部分患者也会出现儿童或成人期肝病。该病在欧美白种人中发病率较高（约1/2000-1/5000），在中国较为罕见。严重程度差异大，从无症状到严重的肺、肝损伤不等。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症为常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当一个人从父母双方各遗传到一个致病突变（纯合或复合杂合）时才会患病。仅携带一个致病突变的人为携带者，通常不发病，但可能将突变遗传给下一代。若夫妻双方均为携带者，则每次生育时孩子患病的风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的概率为25。携带者频率存在种族差异，在北欧人群中较高。
主要致病基因为SERPINA1，位于染色体14q32.13。该基因编码α1-抗胰蛋白酶。最常见的致病突变类型是单个氨基酸的替换，例如导致蛋白质错误折叠和滞留于肝细胞的经典突变PiZ（Glu342Lys）和PiS（Glu264Val）。基因型为PiZZ的个体通常表现为严重缺乏。突变类型众多，不同基因型组合决定AAT水平及疾病严重程度。
临床表现主要累及肺部和肝脏，呈异质性。主要症状及特点包括：1. 肺部表现：是成人最常见的表现，包括进行性呼吸困难、咳嗽、喘息，常在30-50岁左右出现，吸烟会显著加速和加重肺气肿及慢性阻塞性肺病的进程。2. 肝脏表现：可发生于任何年龄。儿童期可表现为新生儿胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大，少数发展为儿童肝硬化。成人可表现为慢性肝炎、肝硬化甚至肝细胞癌。3. 其他：少数患者可能出现脂膜炎（皮肤结节）或血管炎。自然病程差异大，取决于基因型、环境因素（如吸烟）及个体差异。
首选检测是血清AAT水平测定，可作为筛查。确诊及分型需进行SERPINA1基因检测，明确突变类型（如Pi分型）。辅助检测包括肺功能检查（评估肺损伤）、肝脏影像学（超声/CT）及肝功能检测。在某些地区，该病已纳入新生儿筛查项目，通过干血斑检测AAT水平进行早期识别。对于有家族史或相关症状的个体，建议进行基因检测以确诊和指导管理。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。α1-抗胰蛋白酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。平乐平乐地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。